რა არის SMA დაავადება? როგორია SMA დაავადების სიმპტომები და მკურნალობის მეთოდები?

SMA , ასევე ცნობილი როგორც ზურგის კუნთოვანი ატროფია , იშვიათი დაავადებაა, რომელიც იწვევს კუნთების დაკარგვას და სისუსტეს. დაავადება, რომელიც გავლენას ახდენს მობილურობაზე სხეულის ბევრ კუნთზე ზემოქმედებით, მნიშვნელოვნად ამცირებს ადამიანების ცხოვრების ხარისხს. SMA, რომელიც ითვლება ჩვილებში სიკვდილის ყველაზე გავრცელებულ მიზეზად, უფრო ხშირია დასავლეთის ქვეყნებში. ჩვენს ქვეყანაში ეს არის გენეტიკურად მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება დაახლოებით ერთ ბავშვში 6 ათასიდან 10 ათასამდე დაბადებიდან. SMA არის პროგრესირებადი დაავადება, რომელიც ხასიათდება კუნთების დაკარგვით, რომელიც წარმოიქმნება საავტომობილო ნეირონებიდან, რომელსაც ეწოდება მოძრაობის უჯრედები.

რა არის SMA დაავადება?

ეს არის გენეტიკურად მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც იწვევს ზურგის საავტომობილო ნეირონების დაკარგვას, ანუ ზურგის ტვინში მოტორული ნერვული უჯრედების დაკარგვას, იწვევს ორმხრივ სისუსტეს ორგანიზმში, პროქსიმალური კუნთების ჩართვით, ანუ სხეულის ცენტრთან ახლოს. იწვევს კუნთების პროგრესირებად სისუსტეს და ატროფიას, ანუ კუნთების დაკარგვას. სისუსტე ფეხებში უფრო გამოხატულია, ვიდრე მკლავებში. ვინაიდან SMN გენი SMA პაციენტებში ვერ აწარმოებს რაიმე პროტეინს, სხეულის საავტომობილო ნერვული უჯრედები ვერ იკვებება და შედეგად, ნებაყოფლობითი კუნთები ვერ ფუნქციონირებს. SMA, რომელსაც აქვს 4 განსხვავებული ტიპი, ასევე ცნობილია როგორც "თავისუფალი ბავშვის სინდრომი". SMA-ში, რომელიც ზოგიერთ შემთხვევაში ჭამას და სუნთქვასაც კი შეუძლებელს ხდის, დაავადება მხედველობასა და სმენაზე გავლენას არ ახდენს და მგრძნობელობა არ კარგავს. ადამიანის ინტელექტის დონე ნორმალურია ან ნორმაზე მაღალი. ეს დაავადება, რომელიც ჩვენს ქვეყანაში ყოველ 6000 დაბადებიდან ერთხელ გვხვდება, ჯანმრთელი, მაგრამ მატარებელი მშობლების შვილებში გვხვდება. SMA შეიძლება მოხდეს, როდესაც მათ გენებში ეს აშლილობა გადაეცემა ბავშვს, სანამ მშობლები აგრძელებენ ჯანსაღ ცხოვრებას ისე, რომ არ იცოდნენ, რომ ისინი მატარებლები არიან. SMA-ს სიხშირე მატარებელი მშობლების ბავშვებში არის 25%.

რა არის SMA დაავადების სიმპტომები?

ზურგის კუნთოვანი ატროფიის სიმპტომები შეიძლება განსხვავდებოდეს ადამიანში. ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია კუნთების სისუსტე და ატროფია. არსებობს დაავადების ოთხი განსხვავებული ტიპი, რომლებიც კლასიფიცირებულია დაწყების ასაკისა და მოძრაობების მიხედვით. მიუხედავად იმისა, რომ ნევროლოგიურ გამოკვლევაზე 1 ტიპის პაციენტებში გამოვლენილი სისუსტე ზოგადი და გავრცელებულია, ტიპი 2 და 3 ტიპის SMA პაციენტებში სისუსტე ვლინდება პროქსიმალურ, ანუ ღეროსთან ახლოს კუნთებში. როგორც წესი, შეიძლება შეინიშნოს ხელის კანკალი და ენის კანკალი. სისუსტის გამო ზოგიერთ პაციენტში შეიძლება მოხდეს სქოლიოზი, რომელსაც ასევე უწოდებენ ხერხემლის გამრუდებას. იგივე სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს სხვადასხვა დაავადების დროს. ამიტომ, სპეციალისტი ნევროლოგის მიერ პაციენტის ანამნეზს დეტალურად უსმენს, იკვლევს მის ჩივილებს, კეთდება EMG და ექიმის მიერ საჭიროების შემთხვევაში ტარდება ლაბორატორიული ანალიზები და რენტგენოლოგიური გამოსახულება. EMG-ით, ნევროლოგი ზომავს ტვინისა და ზურგის ტვინში ელექტრული აქტივობის ეფექტს ხელებისა და ფეხების კუნთებზე, ხოლო სისხლის ტესტი განსაზღვრავს არის თუ არა გენეტიკური მუტაცია. მიუხედავად იმისა, რომ სიმპტომები განსხვავდება დაავადების ტიპის მიხედვით, ისინი ჩვეულებრივ ჩამოთვლილია შემდეგნაირად:

• Სუსტი კუნთები და სისუსტე იწვევს მოტორული განვითარების ნაკლებობას
• Რეფლექსების დაქვეითება
• Კანკალი ხელებში
• Თავის კონტროლის შენარჩუნების შეუძლებლობა
• Კვების სირთულეები
• Უხეში ხმა და სუსტი ხველა
• Კრუნჩხვები და სიარულის უნარის დაკარგვა
• Ჩამორჩება თანატოლებს
• Ხშირი დაცემა
• Უჭირს ჯდომა, დგომა და სიარული
• Ენის კვნეტა

რა არის SMA დაავადების ტიპები?

SMA დაავადების ოთხი განსხვავებული ტიპი არსებობს. ეს კლასიფიკაცია წარმოადგენს ასაკს, რომლითაც იწყება დაავადება და მოძრაობებს, რომელთა შესრულებაც მას შეუძლია. რაც უფრო დიდია ასაკი, როდესაც SMA ავლენს თავის სიმპტომებს, მით უფრო მსუბუქია დაავადება. ტიპი 1 SMA, რომლის სიმპტომები ვლინდება 6 თვის და უმცროსი ასაკის ბავშვებში, ყველაზე მძიმეა. ტიპი 1-ში ბავშვის მოძრაობის შენელება შეიძლება შეინიშნოს ორსულობის ბოლო სტადიაზე. ტიპი 1 SMA პაციენტების ყველაზე დიდი სიმპტომები, რომლებსაც ასევე უწოდებენ ჰიპოტონურ ბავშვებს, არის მოძრაობის ნაკლებობა, თავის კონტროლის ნაკლებობა და ხშირი სასუნთქი გზების ინფექციები. ამ ინფექციების შედეგად ჩვილების ფილტვების მოცულობა მცირდება და გარკვეული პერიოდის შემდეგ მათ უწევთ სუნთქვის მხარდაჭერა. ამავდროულად, ხელებისა და ფეხების მოძრაობა არ შეინიშნება ჩვილებში, რომლებსაც არ გააჩნიათ ისეთი ძირითადი უნარები, როგორიცაა ყლაპვა და წოვა. თუმცა, მათ შეუძლიათ დაამყარონ თვალის კონტაქტი თავიანთი ცოცხალი მზერით. ტიპი 1 SMA არის ჩვილების სიკვდილის ყველაზე გავრცელებული მიზეზი მსოფლიოში.

ტიპი 2 SMA ვლინდება 6-18 თვის ასაკის ბავშვებში. მიუხედავად იმისა, რომ ამ პერიოდამდე ბავშვის განვითარება ნორმალური იყო, სიმპტომები ამ პერიოდში იწყება. მიუხედავად იმისა, რომ მე-2 ტიპის პაციენტებს, რომლებსაც შეუძლიათ თავის კონტროლი შეუძლიათ, დამოუკიდებლად იჯდნენ, მათ არ შეუძლიათ დგომა ან სიარული მხარდაჭერის გარეშე. ისინი დამოუკიდებლად არ ამოწმებენ. შეიძლება შეინიშნოს ხელების ტრემორი, წონის მომატების უუნარობა, სისუსტე და ხველა. ტიპი 2 SMA პაციენტებში, რომლებშიც ასევე ჩანს ზურგის ტვინის გამრუდება, რომელსაც სქოლიოზი ეწოდება, ხშირად განიცდიან სასუნთქი გზების ინფექციებს.

ტიპი 3 SMA პაციენტების სიმპტომები იწყება მე-18 თვის შემდეგ. ჩვილებში, რომელთა განვითარებაც ნორმალური იყო ამ პერიოდამდე, შეიძლება მოზარდობის ასაკამდე დასჭირდეს SMA სიმპტომების შემჩნევა. თუმცა, მისი განვითარება უფრო ნელია, ვიდრე მისი თანატოლები. დაავადების პროგრესირებასთან ერთად და კუნთების სისუსტე ვითარდება, ჩნდება სირთულეები, როგორიცაა ფეხზე დგომა, კიბეებზე ასვლის უუნარობა, ხშირი დაცემა, უეცარი კრუნჩხვები და სირბილის უუნარობა. ტიპი 3 SMA პაციენტებმა შეიძლება დაკარგონ სიარულის უნარი უფრო გვიან ასაკში და დასჭირდეთ ინვალიდის ეტლი და შეიძლება შეინიშნოს სქოლიოზი, ანუ ხერხემლის გამრუდება. მიუხედავად იმისა, რომ ამ ტიპის პაციენტების სუნთქვა დაზიანებულია, ის არ არის ისეთი ინტენსიური, როგორც ტიპის 1 და ტიპის 2.

ტიპი 4 SMA, რომელიც ცნობილია, რომ ავლენს სიმპტომებს ზრდასრულ ასაკში, ნაკლებად გავრცელებულია, ვიდრე სხვა ტიპები და დაავადების პროგრესირება უფრო ნელია. ტიპი 4 პაციენტები იშვიათად კარგავენ სიარულის, ყლაპვის და სუნთქვის უნარს. ზურგის ტვინის გამრუდება შეიძლება დაფიქსირდეს დაავადების იმ ტიპში, რომლის დროსაც სისუსტე შეინიშნება ხელებსა და ფეხებში. პაციენტებში, რომლებსაც შეიძლება ახლდეს ტრემორი და კრუნჩხვა, ჩვეულებრივ ზიანდება ღეროსთან ახლოს არსებული კუნთები. თუმცა, ეს მდგომარეობა თანდათან ვრცელდება მთელ სხეულზე.

როგორ ვლინდება SMA დაავადება?

ვინაიდან ზურგის კუნთოვანი ატროფიის დაავადება გავლენას ახდენს მოძრაობასა და ნერვულ უჯრედებზე, ეს ჩვეულებრივ შეინიშნება, როდესაც ხდება ორმხრივი სისუსტე და მოძრაობის შეზღუდვა. SMA ხდება მაშინ, როდესაც მშობლები გადაწყვეტენ ბავშვის გაჩენას ისე, რომ არ იციან, რომ ისინი მატარებლები არიან და მუტაციური გენი ორივე მშობლიდან გადაეცემა ბავშვს. თუ არსებობს გენეტიკური მემკვიდრეობა ერთ-ერთი მშობლისგან, მატარებლის სტატუსი შეიძლება მოხდეს მაშინაც კი, თუ დაავადება არ განვითარდება. მას შემდეგ, რაც მშობლები შეამჩნევენ დარღვევებს ჩვილების მოძრაობაში და მიმართავენ ექიმს, ემგ-ს გამოყენებით კეთდება ნერვული და კუნთების გაზომვები. როდესაც პათოლოგიური აღმოჩენები გამოვლენილია, საეჭვო გენები გამოკვლეულია სისხლის ანალიზით და სვამენ SMA-ს დიაგნოზს.

როგორ მკურნალობენ SMA დაავადებას?

SMA დაავადების საბოლოო მკურნალობა ჯერ არ არსებობს, მაგრამ კვლევები სრული სისწრაფით გრძელდება. თუმცა, პაციენტის ცხოვრების ხარისხი შეიძლება გაიზარდოს სპეციალისტის მიერ დაავადების სიმპტომების შესამცირებლად სხვადასხვა მკურნალობის გამოყენებით. SMA დიაგნოზით დაავადებული პაციენტის ახლობლების ცნობიერების ამაღლება ზრუნვის შესახებ მნიშვნელოვან როლს თამაშობს სახლის მოვლის ხელშეწყობაში და პაციენტის ცხოვრების ხარისხის ამაღლებაში. ვინაიდან ტიპი 1 და ტიპი 2 SMA პაციენტები ჩვეულებრივ იღუპებიან ფილტვის ინფექციების გამო, უკიდურესად მნიშვნელოვანია პაციენტის სასუნთქი გზების გაწმენდა არარეგულარული და არაადეკვატური სუნთქვის შემთხვევაში.

SMA დაავადების მედიცინა

Nusinersen, რომელმაც მიიღო FDA-ს დამტკიცება 2016 წლის დეკემბერში, გამოიყენება ჩვილებისა და ბავშვების მკურნალობაში. ეს პრეპარატი მიზნად ისახავს SMN2 გენიდან პროტეინის სახელწოდებით SMN-ის გამომუშავების გაზრდას და უჯრედების კვებას, რითაც აფერხებს საავტომობილო ნეირონების სიკვდილს და ამით ამცირებს სიმპტომებს. ნუსინერსენი, რომელიც ჩვენს ქვეყანაში ჯანდაცვის სამინისტრომ 2017 წლის ივლისში დაამტკიცა, რამდენიმე წელიწადში მთელ მსოფლიოში 200-ზე ნაკლებ პაციენტში გამოიყენეს. მიუხედავად იმისა, რომ პრეპარატმა მიიღო FDA-ს დამტკიცება SMA-ს ტიპებს შორის განსხვავების გარეშე, არ არსებობს კვლევები ზრდასრულ პაციენტებზე. ვინაიდან პრეპარატის ეფექტები და გვერდითი ეფექტები, რომელსაც აქვს ძალიან მაღალი ღირებულება, ბოლომდე არ არის ცნობილი, მიზანშეწონილად ითვლება მისი გამოყენება მხოლოდ 1 ტიპის SMA პაციენტებისთვის, სანამ არ გაირკვევა მისი ზემოქმედება მოზრდილ SMA პაციენტებზე. ჯანსაღი და ხანგრძლივი ცხოვრებისთვის, არ დაგავიწყდეთ თქვენი რუტინული გამოკვლევების ჩატარება სპეციალისტ ექიმთან.