რა არის ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება (FMF)?

ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება არის აუტოსომურ-რეცესიული მემკვიდრეობითი დაავადება, რომელიც ვლინდება მუცლის ტკივილისა და ცხელების ჩივილებით შეტევების დროს და შეიძლება იყოს დაბნეული მწვავე აპენდიციტთან.

რა არის FMF დაავადება (ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება)?

ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება ხშირად გვხვდება განსაკუთრებით ხმელთაშუა ზღვის მოსაზღვრე ქვეყნებში. გავრცელებულია თურქეთში, ჩრდილოეთ აფრიკაში, სომხებში, არაბებსა და ებრაელებში. ის ზოგადად ცნობილია როგორც ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება (FMF).

FMF დაავადებას ახასიათებს მუცლის ტკივილი, ტკივილი და ჩხვლეტის შეგრძნება ნეკნების არეში (პლევიტი) და სახსრების ტკივილი და შეშუპება (ართრიტი) მუცლის ღრუს ლორწოვანი გარსის ანთების გამო, რომელიც მეორდება შეტევების დროს და შეიძლება გაგრძელდეს 3-4 დღე. ზოგჯერ სურათს შეიძლება დაემატოს კანის სიწითლე ფეხების წინა მხარეს. ზოგადად, ეს ჩივილები შეიძლება გაქრეს თავისთავად 3-4 დღის განმავლობაში, მაშინაც კი, თუ მკურნალობა არ ჩატარებულა. განმეორებითი შეტევები იწვევს ცილას, რომელსაც ამილოიდი ეწოდება, დროთა განმავლობაში ჩვენს ორგანიზმში გროვდება. ამილოიდი ყველაზე ხშირად გროვდება თირკმელებში, სადაც შეიძლება გამოიწვიოს თირკმელების ქრონიკული უკმარისობა. უფრო მცირე ზომით, ის შეიძლება დაგროვდეს სისხლძარღვთა კედლებში და გამოიწვიოს ვასკულიტი.

კლინიკური დასკვნები ხდება გენის მუტაციის შედეგად, რომელსაც ეწოდება პირინი. ის გენეტიკურად გადადის. მიუხედავად იმისა, რომ ორი დაავადებული გენის არსებობა იწვევს დაავადებას, დაავადების გენის ტარება არ იწვევს დაავადებას. ამ ადამიანებს მატარებლებს უწოდებენ.

რა არის ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელების (FMF) სიმპტომები?

ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება (FMF) არის გენეტიკური დაავადება, რომელიც გავრცელებულია ხმელთაშუა ზღვის რეგიონში. FMF-ის სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს როგორც ფებრილური კრუნჩხვები, ძლიერი მუცლის ტკივილი, სახსრების ტკივილი, გულმკერდის ტკივილი და დიარეა. ფებრილური კრუნჩხვები იწყება მოულოდნელად და ჩვეულებრივ გრძელდება 12-დან 72 საათამდე, ხოლო მუცლის ტკივილს აქვს მკვეთრი ხასიათი, განსაკუთრებით ჭიპის გარშემო. სახსრების ტკივილი იგრძნობა განსაკუთრებით მსხვილ სახსრებში, როგორიცაა მუხლი და ტერფი, ხოლო გულმკერდის ტკივილი შეიძლება მოხდეს მარცხენა მხარეს. დიარეა შეიძლება შეინიშნოს თავდასხმების დროს და, როგორც წესი, იგრძნობა მცირე ხნით.

როგორ ვლინდება ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელების დაავადება (FMF)?

დიაგნოზი კეთდება კლინიკური შედეგების, ოჯახის ისტორიის, გამოკვლევის შედეგებისა და ლაბორატორიული ტესტების საფუძველზე. ეს ტესტები ლეიკოციტების მაღალ მატებასთან ერთად, გაზრდილი დანალექი, CRP და ფიბრინოგენის მომატება, მხარს უჭერს ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელების დიაგნოზს. პაციენტებში გენეტიკური ტესტირების სარგებელი შეზღუდულია, რადგან დღემდე გამოვლენილი მუტაციები დადებითია მხოლოდ ხმელთაშუა ზღვის ოჯახური ცხელებით დაავადებულთა 80%-ში. თუმცა, გენეტიკური ანალიზი შეიძლება სასარგებლო იყოს ატიპიურ შემთხვევებში.

შესაძლებელია თუ არა ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელების დაავადების (FMF) მკურნალობა?

დადგენილია, რომ ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელების კოლხიცინით მკურნალობა ხელს უშლის შეტევებს და ამილოიდოზის განვითარებას პაციენტების მნიშვნელოვან ნაწილში. თუმცა, ამილოიდოზი კვლავ სერიოზული პრობლემაა იმ პაციენტებში, რომლებიც არ ემორჩილებიან მკურნალობას ან აჭიანურებენ კოლხიცინის დაწყებას. კოლხიცინით მკურნალობა უნდა იყოს უწყვეტი. ცნობილია, რომ კოლხიცინით მკურნალობა უსაფრთხო, შესაფერისი და სასიცოცხლოდ მნიშვნელოვანი მკურნალობაა ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელების მქონე პაციენტებისთვის. მისი გამოყენება რეკომენდებულია იმ შემთხვევაშიც კი, თუ პაციენტი დაორსულდება. კოლხიცინი ბავშვზე მავნე ზეგავლენას არ ადასტურებს. თუმცა რეკომენდირებულია ორსულებმა ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელებით გაიარონ ამნიოცენტეზი და გამოიკვლიონ ნაყოფის გენეტიკური სტრუქტურა.